NYT OM FORSKNING Af journalist Monica C Madsen mig, fordi hun sagde ”Træk vejret!” og ”Har du brug for en pause?”, når hun kunne mærke, at jeg havde brug for det. Karen var også med til at sikre, at jeg fik formuleret mig bedre og sagt det, der var vigtigt for mig - alt i alt blev det et møde på helt andre betingelser, hvor jeg ikke endnu engang følte mig tromlet, men rent faktisk blev hørt og taget alvorligt. Det kom bag på mig, hvor godt mødet gik – jeg fik endelig de svar, der gjorde, at vi kunne være mere trygge, og at jeg ikke behøvede at bruge en masse ressourcer på at spekulere over, hvad de kunne finde på. På selve mødet fik vi ikke den endelige afgørelse omkring støttepersonen; hvad vi skulle gøre, hvis støttepersonen blev syg, samt behovet for sygeundervisning i hjemmet. Men jeg fik for første gang et klart svar med forsikring om, at støttepersonen ville blive skoleåret ud, og fortsætte efter sommerferien hvis min søn ikke var blevet hjertestabil. Da Karen og jeg skiltes ude på parkeringspladsen, sagde hun, at jeg var velkommen til at ringe igen, hvis jeg havde brug for hendes hjælp. Og da hun et par dage efter sendte mig referatet, gjorde hun mig opmærksom på, at jeg ikke havde fået svar på mit spørgsmål om sygeundervisning. Derfor aftalte vi, at jeg skulle ringe til sekretæren oppe på kommunen og bede om at få ført det til referat i min sag, så det kan dokumenteres sort på hvidt. En bisidder gør alt lettere Jeg vil helt sikkert ringe til Karen igen, hvis jeg får brug for det – hellere end gerne! Havde jeg haft hende at støtte mig til fra starten, havde jeg været sparet for mange meget dårlige oplevelser. Men siden mødet er alt blevet meget lettere, fordi min søn stadig har sin støtteperson, så jeg ikke behøver at frygte, at han falder om med hjertestop i skolen, uden at nogen griber ind. Jeg kan klart anbefale ordningen til andre hjertebarnsforældre, selvom man måske tænker, at man ikke kan overskue at skulle til at involvere en fremmed i alle problemerne: Mødet, som Karen deltog i, blev et vendepunkt, fordi jeg endelig fik et brugbart og definitivt svar. Det kræver meget lidt af dig at bruge en bisidder, og der er stor sandsynlighed for, at det gør en større forskel, end du tror: Blandt andet fordi du som regel bliver taget mere alvorligt, når du møder op sammen med en repræsentant for Hjerteforeningen. NYOPDAGET GENFEJL GIVER RISIKO FOR HJERTERYTMEFORSTYRRELSE Danske forskere har fundet en ny genmutation, som giver alvorlig hjertesygdom, risiko for rytmeforstyrrelser og pludseligt hjertestop. Indtil nu kender man kun til to danske familier med genfejlen, men forskerne fra Aarhus Universitet mener, at flere kan bære rundt på den. Genfejlen betyder, at hjertet pumper blod i kortere tid end normalt, i løbet af et hjerteslag. Derfor er der stor risiko for, at man udvikler farlig hjerterytmeforstyrrelse, hvis man har genfejlen. Fejlen kan blandt andet opdages ved at man har unormale EKG’er, eller ved at man har ventrikelflimmer, og risikoen for død kan forebygges ved at man får en ICD, der kan regulere hjerterytmen, når den forstyrres. Forskerne i Aarhus skal nu i gang med at undersøge den nyfundne genmutation nærmere, og deres resultater er offentliggjort i det anerkendte tidsskrift Nature Communications. HJERTEMISDANNELSER I FAMILIER ER TIT FORSKELLIGE Der bliver nu sat spørgsmål ved tesen om, at identiske hjertemisdannelser ofte går i arv: Nej tværtimod, selvom man fødes med hjertemisdannelse i en familie, hvor andre har hjertemisdannelse, får man som regel ikke samme type misdannelse, siger forskere støttet af Hjerteforeningen og Børnehjertefonden. Forskerne har undersøgt hjertemisdan- hvilket tyder på arvelighed. nelser i 1200 familier med 3000 personer – Vi håber derfor, at vores data vil kunne med hjertemisdannelse, og det viser sig, at bruges til at forbedre rådgivningen og de det mest almindelige er, at man ikke fødes kliniske beslutninger i forbindelse med fa- med samme type hjertemisdannelse, som milier, hvor der allerede kendes et tilfælde der allerede eksisterer i ens familie. af medfødt hjertemisdannelse. Desuden - Forskellige typer misdannelser er dobbelt har vores arbejde relevans for fremtidig så almindeligt som at få præcis den sam- forskning i, om bestemte grupper af mis- me misdannelse som ens familiemedlem- dannelser er påvirket af de samme arvelige mer, siger professor Lars Allan Larsen fra faktorer, afslutter Lars Allan Larsen. Institut for Cellulær og Molekylær Medi- Hjerteforeningen har støttet forsknin- cin, Københavns Universitet. gen i misdannelser med 600.000 kroner, Dog er sandsynligheden for at få ens mis- og Børnehjertefonden har støttet med dannelser større, jo tættere beslægtet man 210.000 kroner. er. Forskningen viser også, at bestemte va- rianter eller grupper af hjertemisdannel- Kilde: Læs mere på hjerteforeningen.dk ser ofte optræder inden for samme familie, 10
Download PDF fil