Noter Gen-mutation giver alvorlig hjertesygdom Forskere fra FORSKNING Aarhus Univer- sitetshospital/ Aarhus Universitet har fundet en ny mutation af et gen. Mutationen giver alvorlig arvelig hjertesygdom og risiko for pludselig uventet hjertedød. Genet har ikke før været forbundet med sygdom i hjertet, men muta-tionen betyder bl.a., at den tid, hjertet pumper blod ud i løbet af et hjerteslag, forkortes. Det fører til tilstanden ”kort QT-syndrom”, som er en arvelig hjertekar-sygdom med stor risiko for udvikling af farlig hjerterytmeforstyrrelse og død. Forskerne har fundet to danske familier, som har unormale EKG’er, og som har risiko for pludselig hjertedød, men mener, at mutationen kan være langt hyppigere. Opdagelsen af genet giver anledning til at teste en lang række gener med samme funktion for mutationer hos andre patienter. Er man bærer af denne mutation og i risiko, tilbydes man en ICD/pacemaker, som er forebyggende og kan være livreddende. Computere kan udregne hjertedød Forskere ved London FORSKNING Institute of Medical Services har lært software på få sekunder at gennemskue præcis, hvilke karakteristika der indikerer, at patienten dør af hjertesygdom. Studiet viste, at den kunstige intelligens med 80 procent nøjagtighed har kunnet forudsige, hvilke patienter der ville dø inden for det næste år. En læges træfsikkerhed ligger på 60 procent i gennemsnit til sammenligning. Computermetoden er kun blevet testet i forsøg med 250 patienter indtil videre, men forskerne håber at kunne prøve den i praksis på hospitaler i London. Afdelingslæge, ph.d. Dan Eik Høfsten sidder i en arbejdsgruppe på Rigshospitalet, som arbejder med klinisk innovation og teknologi inden for det kardiovaskulære område. Han er enig i, at studiet både er lovende, men heller ikke brugbart lige her og nu. – Det er klart, at vi læger kan begynde at få hjælp til at identificere de mønstre, vi skal arbejde med. Der er ingen tvivl om, at kunstig intelligens vil ændre hjertebehandlingen inden for de næste 10-15 år, siger Dan Eik Høfsten til Hjerteforeningen. Forskningschef i Hjerteforeningen, Gunnar Gislason, anerkender ligeledes potentialet for den kunstige intelligens: – Lægens funktion er dog fortsat unik for patienten i forhold til at skabe tryghed, forstå årsagerne omkring sygdommen og endelig at foreslå livsstilsændringer. Trods den spændende forskning er jeg også sikker på, at patienten vil være tryggest ved den menneskelige kontakt. Det store potentiale ligger i, at læger og maskiner lærer at arbejde bedst muligt sammen til fordel for patienten. SIF støtter børn med hjertesygdomme Silkeborg IF og Børnehjerte- BØRNEHJERTE- FONDEN fonden, som støtter forsk- ning i børns hjerter og hjælper de familier, der er hårdt ramt, har indledt et formelt samarbejde. – Det er en utrolig vigtig sag at støtte. Derfor går vi med glæde ind i samarbejdet og vil gøre, hvad vi kan, for at sætte fokus på børns med- fødte hjertesygdomme, siger SIF’s administre- rende direktør, Kent Madsen. Hvert år fødes omkring 500 børn med en hjer- tesygdom. Det er dermed den mest almindelige, alvorlige medfødte sygdom. – Vi er utrolig glade og taknemmelige for, at SIF har valgt at støtte Børnehjertefonden. Som formel samarbejdspartner bidrager SIF til bedre behandlingsmuligheder for hjertebørnene og bedre livskvalitet for hele familien, siger administrerende direktør for Hjerteforeningen og Børnehjertefonden, Kim Høgh. MARTS 2018 · HJERTELIV 7
Download PDF fil